LES ASPECTS RADIOLOGIQUES DES MALADIES GENERALISEES

JC HOEFFEL, H. GAUCHER Hôpital d'Enfant - Vandoeuvre

Parmi les manifestations généralisées les plus fréquentes dont la traduction radiologique est riche , nous étudierons les histiocytoses, les neurofibromatoses et les maladies de carence : rachitisme et scorbut .

1. LES HISTIOCYTOSES X OU LANGERHANSIENNES

Lichtenstein regroupa sous ce terme en 1953, trois maladies de même substratum histologique et de pronostic inversement proportionnel à l'âge et à l'expression clinique :

- la maladie de LETTERER-SIWE : atteinte granulomateuse disséminée aiguë , fébrile , pluri-viscérale (os , peau , foie , rate, ganglions ...) chez l'enfant de moins de 3 ans , et d'évolution très souvent fatale .

- la maladie de HAND-SCHULLER-CHRISTIAN : atteinte disséminée chronique avec la triade classique (diabète insipide , exophtalmie , lacunes osseuses crâniennes) , chez l'enfant de plus de 3 ans , de pronostic réservé (mortalité de 15%).

- le granulome éosinophile de l'os : atteinte localisée au tissu osseux , atteignant l'enfant et l'adulte jeune , de bon pronostic. Le décès est exceptionnel comme en témoigne la revue générale de Slater portant sur 545 cas .

Nous étudierons tout spécialement cette troisième variété.

Le granulome éosinophile des os fait partie des histiocytoses X ou langerhansiennes , maladie d'étiologie inconnue, peut-être auto-immune . Nezelof a montré qu'il s'agit d'une maladie proliférative de la cellule de Langerhans .

Plus l'enfant est jeune , plus l'évolution est susceptible d'être grave avec possibilité de lésions osseuses multiples et d'atteintes viscérales . Plus l'enfant est âgé , plus la lésion a des chances de rester solitaire et d'évoluer favorablement .

Toutes les pièces osseuses peuvent être touchées sauf les petits os des mains et des pieds .

Certains aspects sont suffisamment évocateurs pour en permettre un diagnostic purement radiologique surtout s'il s'agit d'une nouvelle localisation , mais le plus souvent la confirmation ne peut être qu'anatomo-pathologique après biopsie .

1.1. Caractères généraux des granulomes éosinophiles

1.1.1. Age

Il touche surtout l'enfant entre 3 et 10 ans : 60% des malades ont moins de 20 ans et 35% moins de 10 ans (Slater) .

1.1.2. Fréquence

Le granulome éosinophile est la forme la plus fréquente des histiocytoses langerhaussiennes . Il touche 2 garçons pour une fille.

1.1.3. Symptomatologie

Elle est assez univoque : il s'agit le plus souvent d'une douleur persistante , non améliorée par le traitement symptomatique habituel . Lorsqu'il s'agit d'une localisation superficielle, elle peut se manifester par une tuméfaction dure et immobile ou au contraire mobile , mollasse et très souvent douloureuse lorsque les parties molles sont envahies prenant parfois un aspect inflammatoire qui égare le diagnostic .

Une fracture pathologique est rarement le symptôme révélateur .

Enfin il peut s'agir d'une découverte d'examen radiologique systématique .

1.1.4. Localisation

Par ordre de fréquence décroissante, on rencontre des granulomes éosinophiles au niveau des os plats (crâne (42%) ( fig 1a , b, c), omoplate (fig 1 d), os iliaque (12%)) , de la mandibule (8%) et de la mastoide , des côtes (13%) (fig 1e), des os longs (24%) (fig 1f , g) et du rachis (10%) (fig 1h) .

La lésion qui correspond au granulome éosinophile est presque toujours une plage d'ostéolyse de type géographique , dont la taille varie de quelques mm à plusieurs cm . Très rarement, il peut exister un fragment d'os séquestré à l'intérieur de la lésion destructrice .

L'agressivité de la lésion s'apprécie en analysant les limites et le type de réaction cortico-périostée .

1.1.6. L'examen scanographique

Non spécifique, il visualise des lésions tissulaires hétérogènes , ostéolytiques, se rehaussant après injection d'iode et montre l'éventuelle masse des tissus mous péri-osseuse .

1.1.7. IRM

L'IRM fournit des éléments supplémentaires (De Schepper) , mais les anomalies ne sont pas spécifiques .

En pondération T1 , la lésion médullaire est en iso signal ou en hypersignal avec une importante prise de contraste après injection de gadolinium . En pondération T2 , elle est en hypersignal modéré ou important .

L'IRM permet de mieux préciser la réaction médullaire autour de la lésion , l'atteinte éventuelle des tissus autour de l'os et permet en cas d'atteinte vertébrale de prouver l'intégrité du disque adjacent (Beltran) .

1.1.8. Diagnostic

Quand il s'agit de la première manifestation , il se pose avec les ostéites subaiguës et parfois même avec un sarcome d'Ewing .

L'examen anatomo-pathologique est le seul élément formel du diagnostic positif . Toutefois il peut rester difficile entre un granulome éosinophile et une ostéomyélite circonscrite , car dans les deux cas, le tissu peut avoir les mêmes caractéristiques histologiques .L'utilisation des immunomarqueurs est alors très utile , surtout si la bactériologie est négative .

1.1.9. Pronostic

Le pronostic est bon . La lésion évolue la plupart du temps vers la guérison , soit sous l'effet du traitement , soit spontanément .

Le pronostic est plus réservé en cas de :

- survenue avant 3 ans et en particulier chez le nourrisson , avant un an

- localisations osseuses multiples .

1.1.10. Traitement-évolution

En cas de granulome éosinophile unique , la chirurgie est traditionnellement à la fois un moyen de diagnostic et de traitement .

L'injection de corticoedes dans la lésion peut représenter une alternative efficace , en particulier dans les localisations vertébrales ou douloureuses .

Sartoris démontre, à partir de 71 cas, que la vitesse de guérison n'est pas influencée par la thérapeutique quelles qu'en soient les modalités . Il encourage donc l'abstention et la surveillance , la thérapeutique étant réservée à quelques cas très particuliers .

Quelle que soit la modalité choisie, le granulome guérit par réossification .

En cas de granulomes éosinophiles multiples :

Il convient de surveiller ces malades et de n'intervenir par chirurgie ou radiothérapie que sur les lésions qui semblent dangereuses . En cas d'aggravation sous surveillance au bout de quelques mois , une chimiothérapie peut être discutée .

2. LA NEUROFIBROMATOSE

La neurofibromatose est un des désordres autosomiques dominants les plus fréquents mais la moitié des cas apparaît par mutation spontanée . Toutefois, le diagnostic dépend encore souvent de la clinique.

Il y a 2 formes principales de neurofibromatose.

La neurofibromatose type I (NF-1), liée à une anomalie du chromosome 17 est la plus fréquente chez l'enfant et peut être affirmée si l'on trouve au moins deux des critères suivants :

- 6 ou plus tâches café au lait supérieures à 5 mm dans leur plus grand diamètre chez les enfants pré-pubères et supérieures à 15 mm chez les sujets pubères .

- 2 ou plus neurofibromes de tous types ou un neurofibrome plexiforme .

- les ephélides des régions axillaires ou inguinales

- 1 gliome optique

- 2 nodules de Lisch (nodules pigmentés de l'iris)

- 1 lésion osseuse particulière comme une dysplasie sphénoedale ou un amincissement du cortex d'un os long avec ou sans pseudarthrose .

- 1 parent du 1er degré présentant une neurofibromatose selon les critères énumérés ci-dessus.

La neurofibromatose type II (NF-2), la plus rare, antérieurement connue comme la neurofibromatose auditive bilatérale est liée à une anomalie du chromosome 22 et correspond aux cas qui remplissent au moins l'un des deux critères diagnostiques suivants : l'existence d'une tumeur bilatérale de la 8ème paire visualisable par les techniques d'imagerie ou l'existence d'un parent au premier degré présentant une NF-2 et soit une tumeur unilatérale de la 8ème paire , soit 2 des éléments suivants : un neurofibrome , un méningiome , un gliome , un schwanome ou une cataracte sous-capsulaire postérieure juvénile .

2.1. Les atteintes neurologiques

La neurofibromatose présente une grande variété de lésions neurologiques , c'est dire que le bilan de 1ère intention comportera une IRM en séquence T1 sans et avec injection de Gadolinium en coupes fines pour préciser l'extension et une séquence T2 . L'IRM est bien supérieure au scanner pour visualiser les tumeurs cérébrales et de la moelle épinière . Il faut toujours faire un examen de l'ensemble de l'encéphale pour rechercher des lésions multiples . Un hypersignal en T2 se voit chez 60 % des malades au niveau des noyaux gris centraux , du cervelet, du tronc cérébral .

En effet, les tumeurs cérébrales et de la moelle épinière sont les complications les plus fréquentes .

Les neurofibromes sont souvent visibles en situation para-vertébrale avec un élargissement des trous de conjugaison avec en IRM une prise de contraste en périphérie . Les névromes plexiformes , très typiques de la maladie, se trouvent en situation para-orbitaire ou dans la région lombaire (souvent associés à une aplasie de la grande aile du sphénoede) ou dans la région lombaire . L'IRM permet de bien les voir au sein de la graisse sous-cutanée .

Le neurinome bilatéral de l'acoustique est caractéristique de la NF2 .

Le gliome des voies optiques est la tumeur la plus fréquente (15 % sujets atteints de NF1) et se voit surtout au cours des deux premières décennies de la vie . C'est un astrocytome pilocytique parfois limité au nerf optique ou plus souvent étendu le long des voies optiques . On le voit bien en IRM avec prise de contraste globale après injection de Gadolinium , mais il peut être aussi kystique .

On peut aussi observer des astrocytomes pilocytiques du plancher du 3ème ventricule en arrière du chiasma , bien visible en coupes sagittales .

Les méningiomes sont bien décelés par IRM . Ils sont habituellement multiples , souvent étendus en plaque le long de la base et peuvent s'étendre vers la région cervicale par les trous déchirés postérieurs .

L'association de méningiome et de neurinome dans la fosse postérieure et dans le canal vertébral est fréquente .

Au niveau médullaire, la tumeur la plus fréquente est l'épendymome parfois multiple .

Les lésions dysplasiques du système nerveux sont multiples (schwanome intra-médullaire) . L'IRM en pondération T2 montre parfois des zones d'hypersignal dispersées de façon asymétrique dans les deux hémisphères qui s'expliquent par la présence de foyers cellulaires hamartomateux ou d'une gliose proliférative hyperplasique .

Les dysplasies méso-dermiques peuvent toucher les structures osseuses (aplasie partielle ou totale de la grande aile du sphénoede) et les méninges (méningioangiomatose , méningocèle vertébrale multiple étagé bilatéral) . Il existe également des atteintes du système vasculaire : mégadolichoartères, anévrysme géant , occlusion, fistule , syndrome de Moya-Moya dont le diagnostic précis nécessite une angiographie .

2.2. Les manifestations osseuses

On les voit dans 50 % des cas de neurofibromatose.

2.2.1. Les lésions rachidiennes

Les modifications osseuses qui résultent de la dysplasie mésodermique . Il s'agit de la cyphoscoliose ou de l'hypoplasie squelettique entrainant un élargissement foraminal permettant la constitution de méningocèles latéraux par hyperpression .

L'aspect festonné du bord postérieur des corps vertébraux par ectasie durale avec dilatation du sac dural , mais également parfois tumeur intra ou para-spinale est classique . L'ectasie durale est probablement due à un trouble du développement mésenchymateux de la dure-mère et de l'os .

Les modifications osseuses secondaires aux tumeurs nerveuses . Il peut s'agir de lésions osseuses érosives secondaires ou de l'élargissement fusiforme de nerfs bien visible au scanner ou encore de dégénérescence maligne de schwanome avec envahissement osseux .

2.2.2. Les lésions des os longs

Elles sont multiples : raréfaction osseuse localisée , lésions kystiques intra-osseuses , incurvation et pseudarthrose en particulier du tibia , ostéocondensation parfois présente en regard des neurinomes plexiformes, hypertrophie osseuse localisée ou segmentaire à type de gigantisme partiel .

Citons les hémorragies sous-périostées souvent en rapport avec les éléphantiasis .

Parmi les lésions osseuses , citons les fibroxanthomes multiples en particulier au niveau des fémurs et des tibias que l'on voit avec une fréquence particulière au cours de la neurofibromatose .

Les lésions du crâne sont la macrocranie (outre les malformations du sphénoede) même en l'absence de mégalencéphalie . Citons les lacunes de la suture lambdoede, surtout à gauche .

2.3. Manifestations viscérales et endocriniennes

Ces atteintes sont diagnostiquées plus souvent à l'âge adulte . Ce sont des tumeurs d'origine nerveuse comme les schwanomes myo-gastriques ou plus rarement des lipomes ou léiomyomes . La neurofibromatose est responsable de 1 % des tumeurs bénignes de l'intestin grêle . L'atteinte du côlon est moins fréquente .

Le phéochromocytome est la lésion endocrinienne la plus fréquente . Il est souvent bilatéral et hypertensif .

2.4. Manifestatons thoraciques de la neurofibromatose

Ce peuvent être des opacités correspondant aux nodules cutanés se projetant sur les champs pulmonaires .

Un neurinome inter-costal apparait sous forme d'une masse extra-pleurale visible sur la paroi thoracique associée avec une érosion costale .

Des masses neurofibromateuses du médiastin moyen se traduisent par un élargissement du médiastin moyen depuis le cou jusqu'au hile .

Une atteinte neurofibromateuse du pharyngo-larynx peut se traduire par une masse sous-muqueuse , siègeant le plus souvent au niveau du pli ary-épiglottique.

2.5. Les manifestations cardio-vasculaires

Ce sont surtout des dysplasies vasculaires aspécifiques comme des angiomes , des télangiectasies, des anévrysmes, des mégaartères. Ce peuvent être également des angiodysplasies spécifiques qui atteignent les vaisseaux de tous calibres et de toute localisation. L'atteinte de l'artère rénale est la plus fréquente . Il s'agit presque toujours d'une sténose parfois bilatérale associée ou non à un anévrysme et dont la manifestation clinique habituelle est l'hypertension .

L'ostéogénèse rachitique diffère de l'ostéogénèse normale par trois caractères principaux :

- les cellules cartilagineuses , vont proliférer au lieu de dégénérer d'où gonflement local .

- le processus de pénétration capillaire du cartilage se fait d'une manière anarchique avec pour conséquence l'interpénétration des différentes couches au lieu de leur superposition et de leur juxtaposition parallèles d'où l'irrégularité de la zone ossifiée .

- l'insuffisance de calcification du cartilage et de l'os nouvellement formé entraine un ramollissement .

Les signes radiologiques sont la conséquence directe de l'ostéogénèse rachitique . On les constate au niveau des différents segments corporels.

3.1. Les os longs

3.1.1. Les manifestations métaphysaires (fig . 2)

a b

Figure 2 : a - schéma de la radiographie du poignet d'un enfant de 2 ans . Le socle métaphysaire, entouré par la virole périchondraleest net, aussi bien sûr l'extrémité inférieure du radius que sur celle du cubitus . b - schéma de la radiographie du poignet d'un enfant de même âge , rachitique . L'image du socle métaphysaire n'est plus visible , traduisant la disparition de la virole périchondrale . La métaphyse, qui n'est plus contenue par la virole , s'évase et dessins des prolongement latéraux en forme de bec. (D'après J. Lefebvre et R. Benacerraf, EMC 1968).

Elles consistent en

- un élargissement transversal de la métaphyse entrainant une coudure en dehors du bord externe de la diaphyse osseuse .

- une incurvation en cupule de la ligne métaphysaire remplaçant le dessin rectiligne normal de cette ligne , mais ce signe est inconstant .

- un prolongement latéral de la ligne métaphysaire par un bec incliné vers l'épiphyse réalisant l'aspect classique en toit de pagode . Ce prolongement est du partiellement à l'élargissement et à la forme en cupule de la métaphyse , mais aussi à une ossification sous-périostée moins rapidement perturbée que l'ossification enchondrale métaphysaire .

Un aspect dentelé, frangé de la ligne métaphysaire dite "en dents de peigne" donnant souvent à la ligne métaphysaire un aspect flou .

Un élargissement de l'espace séparant la ligne métaphysaire de l'épiphyse . C'est un signe constant et très important car il traduit une prolifération du cartilage non suivi d'ossification .

3.1.2. Les manifestations diaphysaires et épiphysaires

Aux épiphyses, on peut voir un retard d'apparition des points d'ossification, des irrégularités des noyaux tant de leur structure qui apparait plus transparente que de leurs contours qui sont flous.

Aux diaphyses, les signes sont inconstants et traduisent une forme plus sévère . On recherchera une diminution d'ensemble de la densité radiologique , un amincissement et un aspect feuilleté lamellaire de la corticale, des fractures vraies ou des stries de Looser Milkman , enfin surtout des déformations et des incurvations dans les formes sévères .

3.2. Evolution

Elle se fait toujours vers la guérison, rapidement sous l'influence de la vitamine D , plus lentement en l'absence de traitement .

Au niveau des métaphyses, la réparation peut se faire progressivement , insensiblement mais souvent il apparait d'abord une ligne de calcification opaque , régulière à distance de la métaphyse, séparée de la diaphyse par une bande claire de tissu ostéoede qui va , à son tour, se calcifier rapidement ; ainsi, surtout dans les formes modérées, l'os reprend rapidement un aspect tout à fait normal .

Les mêmes processus de guérison s'observent au niveau des épiphyses et des diaphyses.

3.3. Les signes thoraciques

On note un gonflement et un évasement de l'extrémité antérieure des côtes qui prennent un aspect en cupule . L'évasement est parfois important et les extrémités costales peuvent se toucher dessinant à la partie moyenne des champs pulmonaires une bande opaque verticale ondulée .

Les déformations thoraciques s'observent seulement dans les formes sévères et se traduisent par un aplatissement transversal de la partie supérieure du thorax qui apparait étroit . Ce rétrécissement supérieur contraste avec un évasement de la partie inférieure .

Des fractures de côtes sont possibles dans les formes graves avec décalcification , fractures souvent multiples venant aggraver les déformations et les troubles fonctionnels .

Des modifications du parenchyme pulmonaire s'observent souvent dans les formes intenses où l'on peut trouver des troubles de ventilation .

4. LE SCORBUT

Les signes radiologiques précoces du scorbut infantile ou maladie de Barlow sont souvent difficiles à identifier et peuvent être masqués par un rachitisme associé .

Les lésions sont caractérisées par une perte de la trabéculation osseuse normale au niveau distal des os longs avec un aspect vitreux de l'os .

Les signes radiologiques prédominent au niveau de la jonction métaphyso-épiphysaire des os longs et sont souvent nets aux genoux (schéma) .

4.1. Altérations métaphysaires

Les signes radiologiques sont au nombre de 3 . (fig. 3)

Figure 3 : Schéma récaputilatif des signes radiologiques du scorbut infantile . 1 - ostéoporose ; 2 - amincissement cortical ; 3 - hématome sous-périosté ; 4 - signe de Wimberger (cerclage des noyaux) ; 5 - signe de Lehndorff (bande claire métaphysaire) ; 6 - signe de Fraenkel (condensation métaphysaire) ; 7 - éperon métaphysaire de Pelkan .

- le signe de Fraenkel est une ostéocondensation métaphysaire , qui correspond à une zone de cartilage bien calcifiée . Ce signe est présent dans les 3/4 des cas de scorbut infantile .

- le signe de Lehndorff est constitué de bandes claires métaphysaires , ou "ligne scorbutique" , qui se situent du côté métaphysaire entre la ligne blanche de Fraenkel et la partie spongieuse profonde et étendue de la diaphyse . Selon Fouron, ce signe est présent dans moins de la moitié des cas .

- les éperons de Pelkan sont de petits éperons osseux métaphysaires .

4.2. Altérations épiphysaires

On les rencontre sur les épiphyses des os tubulaires et sur les os du carpe et du tarse .

Le signe de Wimberger se traduit par une image en bulle de savon , et correspond à une formation radio-dense en coquille autour des noyaux épiphysaires d'ossification . La persistance et l'épaisseur de la couche de cartilage calcifié , accentuée par la raréfaction centrale due à l'atrophie spongieuse adjacente , explique cette image.

4.3. Altérations diaphysaires

L'ostéoporose : l'atrophie spongieuse diaphysaire des os tubulaires explique la déminéralisation non spécifique et l'aspect en "verre dépoli" au niveau des diaphyses . Pour FOURON, elle serait présente dans tous les cas.

L'amincissement de la corticale : la corticale amincie, réduite à une ligne "en pointe de crayon" est parfois complètement absente à la jonction cartilage-diaphyse .

Les hématomes sous-périostés : l'hémorragie sous-périostée est plus fréquente au nivau des os longs , tels le fémur, le tibia et l'humérus, mais peut se voir sur les os plats de la voute crânienne et à la ceinture scapulaire .

Le degré de l'hémorragie est variable , et elle peut entrainer un décollement périosté local ou diffus . Les diaphyses peuvent être touchées sur toute leur longueur ; l'hémorragie épiphysaire est extrêmement rare .

Les hématomes sous-périostées , après une période de transparence radiologique , apparaissent sous forme d'opacités para-osseuses , le plus souvent calcifiées , alors que les masses de tissus mous augmentent de densité , déplaçant les os adjacents . La coquille périostée, petite ou large, persiste longtemps à la phase de guérison de la maladie.

4.4. Autres altérations

Fracture en coin : c'est une fracture corticale des extrémités des os longs , qui peut aboutir à la séparation complète ou incomplète de la plaque de croissance du corps des os tubulaires .

Evasement éphiphyso-métaphysaire.

4.5. Evolution

Sous traitement par la vitamine C , les ostéoblastes fonctionnent normalement et la croissance reprend .

Au niveau osseux , on constate :

- un épaississement de la corticale

- une augmentation de la densité de la zone radio-transparente métaphysaire

- une disparition de la couche de cartilage calcifié

- des appositions osseuses sous-périostées massives , fusionnant plus tard avec la corticale sous-jacente

- une augmentation de la densité des épiphyses

- des modifications spontanées des diaphyses et les décollements épiphysaires disparaissant le plus souvent chez le jeune enfant

- globalement, les altérations métaphysaires ne disparaissent qu'en plusieurs semaines, les hématomes sous-périostés persistent plusieurs mois .