N. SELLIER
Hôpital Jean Verdier - Bondy
1.1. Retard psychomoteur
La reconnaissance d'un retard psychomoteur peut être faite lors du bilan
d'une affection susceptible d'en comporter un : maladie métabolique,
microcéphalie. Elle peut faire suite à l'inquiétude des
parents devant l'absence d'acquisitions dites "psychomotrices" à un
âge ou elles devraient être présentes : manque
d'intérêt pour l'entourage; défaut de poursuite oculaire,
de sourire; retard du maintien de la tête, de la position assise, ou de
la marche en l'absence de déficit moteur pouvant l'expliquer.
Plus tard il s'agit le plus souvent de troubles du langage, du comportement,
enfin de difficultés scolaires.
Son individualisation repose sur la réalisation de tests
psychométriques.
L'enquête étiologique implique la pratique d'un caryotype, d'un
bilan neuroradiologique, d'un examen opthalmologique et d'une étude de
l'audition.
En cas de retard psychomoteur d'apparition secondaire, un bilan
métabolique et une étude du squelette doivent être
réalisés.
Deux grands groupes de causes dominent :
- Les agressions anté ou périnatales qu'il s'agisse d'infection
foetale (rubéole, infection à CMV, toxoplasmose...), d'accident
anoxo-ischémique ou d'intoxication (alcool, médicaments...).
- Les affections indépendantes de toute agression anté ou
périnatale regroupent les anomalies chromosomiques, les syndromes
polymalformatifs, la mégalencéphalie, les maladies
métaboliques et les phacomatoses.`
Certains retards psychomoteurs peuvent être transitoires dans les
macrocranies bénignes (hydrocéphalie externe)
L'épilepsie constitue un syndrome révélateur de nombreuses
pathologies, sa prévalence étant chez les enfants
scolarisés de 5 à 7 pour 1000.
1.2.1. Classifiée selon des données cliniques, elle peut
être
* partielle: épilepsie simple focale ou Jacksonnienne, complexe,
ou partielle avec généralisation secondaire,
* généralisée: absence (petit mal), absence
atypique, myoclonique, atonique,tonique, clonique ou tonicoclonique, spasmes
infantiles
* fonctionnelle, reconnue sur le plan clinique et EEG et ne
nécessitant pas de bilan neuroradiologique; il s'agit:
- chez le nourrisson ou dans la première enfance du syndrome de Lennox
sans retard psychomoteur, de l'épilepsie à paroxysme rolandique
- chez l'enfant plus grand de l'épilepsie partielle rolandique ou
occipitale, du petit mal myoclonique juvénile et du petit mal à
type d'absence.
Par une exploration anatomique précise et une confrontation avec les
examens fonctionnels, une cause chirurgicalement curable sera
recherchée.(10 )
Le bilan morphologique repose sur la tomodensitométrie et l'IRM,
couplée dans certains cas avec l'angio IRM qui tend à supplanter
l'angiographie.(6 )
Les explorations fonctionnelles reposent sur la vidéo
eléctroencéphalographie et sur les mesures du débit
sanguin cérébral régional.
Des anomalies significatives sont retrouvées dans 60 % des
épilepsies.
1.2.3. Les étiologies
Les accidents péri nataux et les anomalies congénitales incluant
les syndromes neuro cutanés représentent chacun 40 % des
étiologies, les cicatrices cérébrales ischémiques
et traumatiques 10 %, les tumeurs cérébrales moins de 1 %.
En période néonatale , les étiologies anoxiques
dominent, suivies des causes malformatives et post infectieuses.
Chez le nourrisson et dans la première enfance, les mêmes
étiologies dominent avec quelques particularités :
- le syndrome de West et les spasmes en flexion sont secondaires dans 2/3 des
cas à une angiomatose de Sturge Weber, à la sclérose
tubéreuse de Bourneville ou au syndrome d'Aicardi.
- les étiologies métaboliques dont les mitochondriopathies, le
syndrome HH associant convulsions prolongées et hémiplégie
se révèlent dans cette tranche d'age.
Chez le grand enfant, les lésions ischémiques acquises, les
infections et les traumatismes prédominent .
La survenue d'une épilepsie partielle complexe chez un enfant bien
portant peut relever de cause tumorale, vasculaire (cavernome) ou malformative
(dysplasie corticale, sclérose temporale interne).
Epilepsie et retard psychomoteur peuvent s'associer notamment en cas d'anomalie
congénitale ou de maladie métabolique.
1.3. Imagerie
L'IRM permet une analyse morphologique et tissulaire; elle doit comprendre une
étude multiplan notamment des coupes coronales en cas d'épilepsie
temporale, des coupes en inversion-récupération et en
densité de protons T2. L'injection de produit de contraste est surtout
utile pour les pathologies tumorale et infectieuse.
Lors de l'étude d'un retard psychomoteur et plus particulièrement
chez un enfant de moins de 2 ans, le recours à des atlas de
référence signalant la myélinisation progressive du
cerveau est impérative.(9 21 )
Les retards de myélinisation se traduisent en séquence T2 par des
signaux d'intensité intermédiaire tandis que les lésions
évolutives dans les maladies métaboliques sont à l'origine
d'hypersignaux intenses.
2.1. Les accidents cérébraux périnataux
Ils peuvent être responsable de perte de substance corticale
localisée, de kystes porencéphaliques et/ou de gliose focale
détectée par l'IRM.
Leucomalacie périventriculaire: Chez le prématuré,
les lésions ischémiques affectent la substance blanche profonde
et sont responsables de retard psychomoteur : elles entrainent des cavitations
et une perte de volume de la substance blanche, avec pour conséquence
une dilatation passive des ventricules latéraux dont les bords
présentent des contours géométriques et/ou une atrophie
corticale. Ces anomalies morphologiques s'accompagnent d'un retard de
myélinisation et de maturation cérébrale, bien
visualisé en IRM.
A terme, les souffrances foetales avec ou sans infection peuvent être
responsables lésions corticales entrainant ultérieurement
un retard psychomoteur ou une épilepsie. Leur découverte repose
actuellement sur l'échographie et l'IRM réalisée
précocément.(17 )
Toujours chez l'enfant à terme, l'ulégyrie ou microgyrie
scléreuse constitue une entité particulière responsable
d'épilepsie partielle d'apparition souvent retardée. Elle
résulte d'une perfusion insuffisante du cortex en période
périnatale et affecte les couches profondes du cortex.
Les lésions résiduelles consistent en une perte neuronale
irrégulière et multifocale du fond des sillons associée
à une gliose sous-jacente.
Les gyri présentent un aspect en forme de champignon et sont
portés par une tige de tissu fibreux glial. Cet aspect
déchiqueté du cortex est bien vu sur les séquences T1.
On note une importante gliose de la substance blanche sous corticale,
hyperintense en T2.
L'ulégyrie est plus fréquente dans les zones tansitionnelles,
affectant les lobes frontaux et la partie interne des lobes occipitaux.
Certaines cicatrices traumatiques sont épileptogènes et
échappent le plus souvent à la tomodensitométrie. L'IRM
présente un intérêt médicolégal permettant de
découvrir des hypersignaux punctiformes en séquence T2.
Des retards psychomoteurs peuvent s'observer en cas d'hématome sous
dural associé ou non à une collection sous arachnoïdienne.
L'IRM permet la détection précoce d'hypersignaux et le bilan des
séquelles corticales ou sous corticales.(4 ) Des calcifications dont lesiège est préférentiellement sous cortical ou
périventriculaire sont fréquentes.
Le crâne est la principale localisation des malformations humaines; les
plus graves d'entre elles sont découvertes par l'échographie
anténatale; moins de 2O% d'entre elles ont une cause précise:
anomalie génétique, abérration chromosomique...
2.4.1. Neurulation
Le SNC est d'origine ectodermique; les malformations précoces survenant
dans les deux premières semaines ( céphalocèles,
malformations de Chiari II, myélo-méningocèles) sont
liées à un trouble de la neurulation: elles tendent
à disparaitre grace au diagnostic anténatal.
2.4.2. Diverticulation
Les troubles de l'organisation hémisphérique surviennent dans le
2ème mois de vie intra-utérine : ce processus de
diverticulation correspond à la division de la masse
telencéphalique en deux hémisphères.
Les holoprosencéphalies correspondent aux malformations
les plus graves. Dans la forme semi-lobaire, la séparation du cerveau ne
se fait qu'en arrière, les structures ventriculaires sont
rudimentaires.
Les agénésies et dysgénésies du corps
calleux (18 ) sont fréquentes car le corps calleux sedéveloppe entre la 1Oème et la 2Oème semaine, les
malformations cérébrales associées sont variées:
hydrocéphalie, anomalies corticales, autres anomalies médianes
telles que kyste inter-hémisphérique, céphalocèle,
lipome.
L'absence de corps calleux, directement vue en échographie et en IRM,
est responsable d'un aspect radié des sillons convergeant vers le toit
du 3ème ventricule.
Les fibres calleuses deviennent parallèles aux parois internes des
ventricules formant les bandelettes de Probst.
La déformation des ventricules, les bandelettes de Probst anormalement
orientées et l'éversion du gyrus cingulaire sont bien vues en
coupes coronales d'IRM.
Les agénésies partielles du corps calleux, quand elles sont
développementales affectent sa partie postérieure; quand elles
sont acquises, elles peuvent affecter n'importe quel segment du corps calleux
notamment sa partie antérieure.
Le corps calleux est dysplasique dans le Chiari II.
L'agénésie septale doit faire rechercher en IRM des
pathologies associées : hypoplasie des bulbes olfactifs, dysplasie
septoptique, schizencéphalie.
2.4.3. Les anomalies corticales
Les anomalies corticales constituent les malformations les plus
fréquentes et sont le plus souvent révélées par une
épilepsie ou un retard psychomoteur.
Rappel de la corticogénèse: (5 7 ) les neuronesdérivent de la zone sous ventriculaire du télencéphale et
se multiplient activement avant la migration. Les cellules de la glie
s'allongent et s'orientent de manière à connecter la zone
germinative à la surface du futur cortex.
A cette phase de multiplication neuronale faite suite une phase de migration.
Certains neurones s'attachent et migrent le long d'un guide glial. A chaque
point de la zone proliférative germinale correspond un point
donné du cortex responsable de son aspect columnaire .
A l'intérieur d'une même colonne, les neurones migrant le plus
tard sont les plus superficiels.Le cortex se subdivise ainsi en six couches.
L'essentiel de la migration survient entre la 8ème et la 16ème
semaine ; des phases moins importantes de migration se font jusqu'à la
25ème semaine.
Pendant la phase de maturation, les neurones s'orientent, l'écartement
des corps neuronaux étant plus marqué au niveau des couches
externes mises en place les dernières.
L'établissement des interconnexions neuronales se fait par codage
moléculaire entre les axones et les neurones cibles.
La gyration est particulière à l'espèce humaine,
aboutissant à un enfouissement des deux tiers de la surface corticale
dans les sillons cérébraux.
La fosse de Sylvius est la conséquence de l'effet conjugué
d'attraction des ganglions basaux et du développement
prépondérant du télencéphale.
Jusqu'à la 18ème semaine, la surface cérébrale est
lisse, puis apparaissent les scissures calleuse, pariéto-occipitales et
calcarines.
A 20 semaines, commence l'operculisation de la partie postérieure de
l'insula.
Vers 21-22 semaines, la scissure de Rolando apparait comme une simple
dépression et se développe jusqu'à la 3Oème semaine
pour atteindre la scissure interhémisphérique.
Les scissures secondaires apparaissent à partir de la 28ème
semaine; leurs développements se poursuivent après la naissance
pour aboutir à la configuration complexe que l'on connait.
La gyration est donc le résultat de deux gradients de croissance : l'un
cortico médullaire entre le pool glial (substance blanche) et le pool
neuronal (substance grise), l'autre cortical avec développement
préférentiel des couches externes du cortex.
En scanner et en IRM, le manteau cortical est fin (5 à 8 mm) et les
indentations de la substance blanche dans la substance grise sont bien
visibles. Les sillons séparent des circonvolutions d'environ 2 cm de
large ; elles sont un peu plus petites dans les aires fronto
pariétales.
Deux notions étiopathogéniques sont importantes:
- Pendant la vie foetale, ces malformations résultent de
désordres ischémiques ou infectieux. Les conditions
d'environnement de la grossesse jouent un rôle considérable.
- Les lésions précoces survenant avant la 26ème semaine
intra-utérine conduisent à des résorptions tissulaires
sans aucune cicatrice gliale ou mésenchymateuse
2.4.4. Les anomalies de la prolifération neuronale
Elles sont peu épileptogènes, mais responsables de
retard psychomoteur.
Les microcéphalies avec diminution du périmètre
cranien à - 2,5 DS peuvent être sporadiques ou familiales.
L'imagerie montre simplement une diminution du volume cérébral
sans autre anomalie morphologique.
Les mégalencéphalies peuvent être aussi
sporadiques ou familiales. L'IRM est utile pour chercher des anomalies
corticales.
L'hyperplasie cérébrale est le plus souvent harmonieuse.
L'agyrie : l'anomalie surviendrait vers le 3ème mois. Le
cortex est divisé en quatre couches. Les enfants se présentent
avec une épilepsie précoce et une hypotonie.
Le diagnostic est échographique avec une large scissure de Sylvius et
l'absence de sillons sur les coupes latérales.
L'agyrie peut s'associer à différents syndromes avec
faciès dysmorphique dans le type I. La surface cérébrale
est lisse sans gyration. Les scissures de Sylvius sont larges. Le cortex se
présente comme un épais ruban sans indentation de substance
blanche. La substance blanche est d'épaisseur réduite. Une zone
de nécrose laminaire est observée sur la partie externe du cortex
en IRM.
Le type II est différent avec des anomalies occulaires, une
prolifération méningée et une hydrocéphalie.
Les pachygyries sont plus fréquentes.
Les enfants présentent souvent microcéphalie, retard mental et
épilepsie.
La gyration est rudimentaire avec de rares sillons et des circonvolutions
espacées. Le cortex est également disposé en quatre
couches. En imagerie, les signes consistent en un épais ruban cortical
sans indentation de substance blanche dans la substance grise.
L'épaisseur de la substance blanche est plus importante que dans
l'agyrie. Rarement cette pachygyrie est localisée: on doit
éliminer par des séquences d'inversion-récupération
une polymicrogyrie confluente.
Les hétérotopies: (2 ) la localisation des neuronesectopiques varie selon le moment de survenue de ce défaut de migration.
Les premières vagues de migration neuronale prennent place normalement
entre la 8ème et la 1Oème semaine mais les suivantes sont
perturbées.
Les symptômes neurologiques sont souvent retardés et variables
associant un retard scolaire, une épilepsie ou des troubles du
langage.
Les étiologies sont diverses: irradiation, infection, intoxication
médicamenteuse, anomalie chromosomique.
Elles apparaissent, quelle que soit la séquence utilisée, comme
de la substance grise en position anormale. Trois types sont décrits :
- Les hétérotopies nodulaires bien connues dans des
associations malformatives de type syndrome de Zellweger ou syndrome d'Aicardi.
L'épilepsie constitue un des éléments de ces syndromes.
La détection d'îlots isolés de substance grise
bénéficie bien sûr du meilleur contraste spontané de
l'IRM.
- Les hétérotopies sous épendymaires siègent
dans la partie profonde de la substance blanche, en bordure des ventricules
rappelant la localisation de la couche matricielle originale.
- Les hétérotopies laminaires sont souvent confondues avec
la pachygyrie.
La substance grise ectopique est située à une distance variable
des ventricules et forment des stries concentriques dans la substance blanche.
Le diagnostic peut être suspecté par la tomodensitométrie
mais est évident en IRM : une fine bande de substance blanche
sépare le manteau cortical externe d'aspect normal d'un ruban de
neurones ectopiques.
La bordure de cette bande d'hétérotopies est particulière:
ondulée sur son versant externe, linéaire sur son versant
interne. Ces hétérotopies peuvent être localisées
à certains lobes: le diagnostic n'est alors possible que par
l'IRM.
Elles correspondent au processus réparateur de déviation
neuronale qui fait suite à une ischémie
anténatale d'origine vasculaire,infectieuse ou toxique.
La polymicrogyrie est rarement primitive comme dans le syndrome de
Zellweger où elle affecte les circonvolutions
fronto-pariétales.
Elle est le plus souvent secondaire, constituant un processus
réparateur du cortex après destruction anténatale; Cette
réaction peut être:
- très limitée, bordant fréquemment les cavités
porencéphaliques,
- ou au contraire exhubérante, confluente aboutissant à un aspect
pseudopachygyrique notamment sur les coupes axiales T2.
Ces malformations sont le plus souvent révélées par un
retard mental ou une épilepsie. Leur diagnostic repose sur l'IRM.
La polymicrogyrie correspond à une description anatomopathologique et
résulte de la nécrose des couches acellulaires
médiocorticales dont la croissance est stoppée. Les couches
corticales externes se présentent avec un nombre normal de neurones et
ont une croissance normale.
Il en résulte un excès du gradient de croissance cortical qui
explique le plissement excessif de la surface cérébrale: On peut
ainsi observer en IRM un aspect en chou fleur correspondant à ce
plissement excessif.
Le cortex, disposé en quatre ou cinq couches, est recouvert et
"colmaté" par la couche moléculaire, la plus superficielle.Le
recouvrement de la surface corticale par la couche moléculaire peut
être tel qu'il peut conduire à une oblitération de la
gyration qui est alors lissée.
Les couches corticales internes étant respectées, les
indentations de la substance blanche dans la substance grise restent visibles
notamment en IRM.
Tout élargissement localisé ou diffus des espaces
péricérébraux doit faire rechercher ce type de
malformation, l'IRM montrant autour des sillons anormaux un cortex à
limites très irrégulières.
Il peut s'y associer une perte localisée de substance
cérébrale: le cortex est alors souvent moins épais,
finement ondulé et discrètement hyperdense en TDM.
L'origine ischémique de la polymicrogyrie rend compte de l'atteinte
préférentielle des régions para-sylviennes ou des zones
transitionnelles.
La schizencephalie (1 ) résulte d'un défautde perfusion cérébrale à une période critique de la
migration neuronale vers les 7 - 8ème semaines.
Les zones transitionnelles chez le foetus se situent le long des parois
ventriculaires. Ceci explique l'association classique des
schizencéphalies à la dyplasie septo-optique ou à
l'agénésie du septum pellucidum.
Ces anomalies sont le plus fréquemment révélées par
un déficit moteur et l'épilepsie n'est pas constante.
Le plus souvent les régions para-sylviennes sont affectées et le
scanner en permet facilement le diagnostic.
On en décrit trois types :
- large destruction du cerveau ou porencéphalies
bilatérales souvent asymétriques et bordées de cortex
cérébral anormal. Le processus de réparation et de
déviation neuronale n'est jamais très exhubérant.
- dans la schizencéphalie de type II ou fente cérébrale
ouverte, la fente est plus petite mais ses parois restent bien
séparées l'une de l'autre. Il existe une dilatation ventriculaire
avec un petit diverticule ventriculaire correspondant au point de fusion entre
la pie-mère et l'épendyme. Du cortex polymicrogyrique est visible
le long de cette fente cérébrale: il présente souvent un
aspect très hypertrophique traduisant le caractère
exhubérant du processus de réparation neuronale.
- dans la schizencéphalie de type I ou forme à fente
fermée, la fente cérébrale est fusionnée par la
superposition de la substance grise qui s'étend de la surface
ventriculaire au cortex. En dehors, la fente colmatée est toujours
centrée par un élargissement localisé des espaces
sous-arachnoidiens; en dedans le diverticule ventriculaire est plus petit que
dans la forme II.
- Les schizencéphalies sont très fréquemment
bilatérales et les types I et II peuvent s'associer.
Ces anomalies facilement détectées en scanographie sont
évidentes en IRM: leur aspect triangulaire, leur positionnement
perpendiculaire à la paroi ventriculaire permet de les
différencier des hétérotopies; il n'y a jamais de gliose
de la substance blanche en T2.
La dysplasie operculaire: (15 ) La révélationde cette malformation se fait par un syndrome pseudo-bulbaire et
l'épilepsie n'est pas constante. L'imagerie et notamment l'IRM
révèle un aspect particulier de l'opercule rolandique qui est
incomplètement formé.
En IRM la scissure de Sylvius est trop verticale rappelant sa configuration
foetale; dans son prolongement mais séparée d'elle par de la
substance blanche et de la substance grise, on découvre un sillon
anormal d'aspect ombiliqué; du cortex à l'évidence
polymicrogyrique entoure cette scissure anormale et la scissure de Sylvius. Une
large veine draine le cortex anormal.
Le scanner est également évocateur montant autour d'un large
sillon comprenant un gros vaisseau, un bombement cortical de siège
pariétal postérieur. Sur les coupes sous-jacentes, l'insula
parait hypertrophiée. La bilatéralité est fréquente
mais souvent asymétrique.
Ce type d'anomalies associe donc un trouble primitif de la gyration auquel fait
suite un processus réparateur de déviation neuronale.
Le diagnostic différentiel de cette malformation quand le sillon normal
est très profond est consitué par la schizencéphalie de
type I.
L'hémimégalencéphalie (12 ) : c'est unemalformation rare caractérisée par une asymétrie
cérébrale, une dysplasie corticale avec neurones géants et
une perte de la cytoarchitectonie normale.
L'hémisphère cérébral y compris le ventricule est
hypertrophié; les sillons sont plus rares que normalement et les
circonvolutions plus larges. Le cortex est épaissi et ses contours
internes ne sont pas bien délimités. La susbtance blanche est
également plus épaisse avec des zones de gliose responsables d'un
hypersignal en T2. Le côté opposé est normal.
La dysplasie corticale focale (14 19 20 ) : Elle estcaractérisée par une désorganisation locale de la
cytoarchitectonie corticale et par l'existence de cellules dysplasiques.
Ces dysplasies peuvent être considérées comme des
pseudo-tumeurs et le diagnostic peut être histologiquement difficile.
Au début le scanner révèle des zones focales anormales
très discrètement hyperdenses localisées au cortex avec
bombement dans la substance blanche; avec l'évolution, cette zone
devient le plus souvent nettement hyperdense traduisant la présence de
microcalcifications. Il n'y a pas d'effet de masse ni de réhaussement de
densité après injection de contraste.
L'IRM authentifie cet épaississement et ce bombement localisé du
cortex avec des zones d'hypersignal liées à la gliose.
Nombre de malformations de la fosse postérieure (13 )s'accompagnent d'un retard psychomoteur. Ces malformations
bénéficient des études IRM en coupes sagittales et
coronales incluant des séquences de flux.
Le syndrome malformatif de Dandy Walker: Il associe une
agénésie du vermis cérébelleux, une dilatation
kystique du V4 et une position haute de la tente du cervelet. Dans nombre de
cas, il existe un reliquat du vermis antérieur.
L'IRM permet d'authentifier ce reliquat vermien, d'apprécier sa rotation
sous la poussée du V4 dilaté, d'étudier le retentissement
de cette dilatation sur le tronc cérébral et la
perméabilité de l'aqueduc de Sylvius.
L'hydrocéphalie est quasi constante, rendant nécessaire dans 5O%
des cas une dérivation neurochirurgicale dans la première
année de vie. Par ailleurs l'existence d'une hydrocéphalie
anténatale est un élément péjoratif du
développement intellectuel.
On intègre actuellement dans ce cadre malformatif de Dandy Walker les
formes où la cavité kystique est plus petite avec un 4ème
ventricule mieux formé mais où l'IRM montre de façon
indiscutable une hypoplasie et surtout une rotation vermienne.
Le syndrome de Joubert : L'agénésie vermienne peut
etre partielle ou totale responsable d'un aspect de la fosse postérieure
identique à celui du Dandy Walker. Par contre la dilatation
ventriculaire reste toujours très modérée. Des anomalies
du cortex cérébelleux ont été mises en
évidence.
D'autres syndromes malformatifs sont possibles :
- Agénésie ou hypoplasie vermienne sans dilatation du V4
ni surélévation de la tente du cervelet.
- Agénésie du vermis avec fusion des hémisphères
cérébelleux.
Les collections liquidiennes rétro-cérébelleuses
:
Sans ouverture de la vallecula, elles correspondent à des
anomalies des structures méningées de la fosse
postérieure.`
La distinction entre une simple poche arachnoidienne
rétro-cérébelleuse communiquante et un kyste arachnoidien
non communiquant est parfois difficile : c'est parfois seulement l'apparition
d'un retentissement ventriculaire ou un mauvais développement
psychomoteur qui permet de considérer qu'il s'agit d'une kyste
arachnoidien compressif nécessitant une dérivation
ventriculaire.
Les anomalies des hémisphères cérébelleux
à type d'hypoplasie partielle sont fréquentes, souvent
latente cliniquement.
2.5. Les syndromes neurocutanés
La sclérose tubéreuse de Bourneville (16 ) en est lacause la plus fréquente.
Le scanner montre des calcifications sous-épendymaires, des hamartomes
habituellement plus denses que le cortex normal et des tubers
généralement hypodenses.
L'IRM reste la méthode de choix dans la détection de ces tubers
bien qu'il n'existe pas de corrélation entre la diffusion des
lésions et le status neurologique, tant pour la fréquence et le
type d'épilepsie que pour le retard psychomoteur.
Ces tubers sont hypointenses en T1, hyperintenses en T2, l'absence de signal
signant la présence de calcifications.
Certaines lésions peuvent prendre le contraste Gadolinium faisant alors
évoquer dans les localisations sous épendymaires une
dégénérescence.
L'étude du débit sanguin cérébral montre une bonne
corrélation anatomique avec l'IRM en ce qui concerne les tubers : on
note le plus souvent une hypoperfusion, parfois détectée avant
l'apparition des crises.
Des hypoperfusions de localisation temporale, sans tuber associé, ont
été constatées en cas d'épilepsie
sévère, de début précoce avant l'age de 6 mois; ces
anomalies fonctionnelles temporales peuvent régresser à
l'arrêt des crises.
2.5.2. La maladie de Sturge Weber
Seule l'IRM permet d'objectiver l'extension de l'angiome piemérien
après injection de Gadolinium et ce avant l'apparition de l'atrophie
cérébrale. Il s'y associe une hypertrophie du plexus choroide
homolatéral.
La constatation d'une prise de contraste corticale en tomodensitométrie
ou en IRM traduit une rupture de la barrière
hématoencéphalique après les crises convulsives.
2.5.3. La neurofibromatose
C'est une cause rare d'épilepsie chez l'enfant car les lésions
diffuses prédominent dans la substance blanche. La survenue d'une
épilepsie doit donc faire pratiquer une IRM à la recherche
d'une anomalie corticale tumorale.
Elles représentent moins de 1% des causes d'épilepsie et sont
bénignes dans 8O% des cas.Ce pourcentage devrait augmenter grâce
à la meilleure détection IRM des lésions temporales.
Les crises sont partielles dans 2/3 des cas.
Le diagnostic TDM et IRM des astrocytomes kystiques de bas grade est
aisé. L'IRM peut permettre la détection de foyers à
distance dans les tumeurs gliales de haut grade.
Affirmer l'évolutivité de certaines lésions solides est
parfois très difficile, ce qui explique leur classification dans les
tumeurs neuro-épithéliales dysembryoplasiques (PNET). Les
oligodendrogliomes sont les diagnostics histologiques les plus
fréquents; les gangliogliomes des lobes temporaux sont de plus en plus
fréquemment reconnus.
Les hamartomes de tuber cireneum peuvent être responsables
d'épilepsie gélastique avec crises de rire immotivé.
L'association à une puberté précoce n'est pas constante.
Dans les hamartomes de petite taille, leur signal est isointense au tissu
cérébral quelque soit la séquence utilisée.
Les formes à révélation précoce sont
particulières car l'hamartome est plus volumineux et son signal est
différent, nettement hypointense en T1, modérèment
hyperintense en T2.
Elles sont génératrices d'épilepsie quand elles se
compliquent: thrombose, hémorragie. L'aspect du cavernome avec un signal
hétérogène en séquences T1 et T2, et celui des
malformations artérioveineuses sont caratéristiques en IRM.
Chez certains patients présentant une épilepsie complexe,
l'IRM en coupes coronales, libérée des artéfacts de la
fosse temporale peut montrer une atrophie temporale avec dilatation de la corne
temporale associée à un hypersignal modéré en T2 de
la partie interne du lobe temporal.
Les études histologiques montrent de façon non
systématique dans 5O à 7O% des lésions cicatricielles,
sans savoir si celles-ci sont la cause ou la conséquence de
l'épilepsie.
L'amélioration post-chirurgicale est fréquente.
Elles sont souvent responsables d'un retard psychomoteur modéré
et transitoire.
De survenue précoce dans les six premiers mois de vie, leur diagnostic
est aisé en échographie montrant l'existence d'une collection
péricérébrale et interhémisphérique;
l'utilisation de sondes à haute fréquence permettent d'affirmer
lae siège sous arachnoïdien de la collection.
La surveillance est assurée par l'étude de la courbe du
périmètre cranien, puis après fermeture de la fontanelle
par TDM. L'évolution est le plus souvent favorable avec stabilisation de
la macrocéphalie, disparition de l'épanchement
péricérébral, élargissement ventriculaire en regard
des régions concernées.
La symptomatologie clinique en début d'évolution est peu
discriminante, marquée par des troubles moteurs, puis des troubles
psychomoteurs et des convulsions en fin d'évolution.
Elles bénéficient d'une approche IRM: les modifications ne sont
pas spécifiques avec lésions hyperintenses en séquence
pondérée T2 de la substance blanche centrale, avec ou sans
atteinte des fibres associatives sous corticales, et
ventriculomégalie.
La topographie des lésions est plus discriminative permettant une
approche diagnostique de ces affections :
- atteinte du corps calleux et des lobes occipitaux avec extension
antérieure dans l'adrénoleucodystrophie. Sa détection
précoce permet d'envisager un traitement définitif par greffe de
moëlle.
- atteinte frontale avec extension postérieure dans la leucodystrophie
métachromatique.
- atteinte plutôt frontale dans la maladie d'Alexander,
- atteinte plus diffuse dans la leucodystrophie soudanophile.
2.10.2. Les poliodystrophies
Les poliodystrophies affectant la substance grise sont dominées
par l'encéphalopathie subaigue nécrosante de Leigh. Le retard de
développement est d'apparition précoce.
2.10.3. Les mitochondriopathies
Les mitochondriopathies (3 ) entrainent une atteinte mixte de lasubstance blanche et des noyaux gris centraux. Elles sont responsables
d'épilepsie.
Le diagnostic lésionnel de cette affection repose sur l'IRM,
dévoilant une atteinte prédominante des noyaux gris et en T2 des
lésions diffuses souvent peu étendues de la substance blanche.
L'apport de l'IRM dans le bilan des épilespies et des retards
psychomoteurs est essentiel permettant de retrouver une étiologie dans
60 % des cas.
Le diagnostic étiologique repose sur une analyse anatomique rigoureuse
comprenant l'étude :
- des circonvolutions cérébrales et des scissures notamment celle
de Sylvius,
- des sillons et des espaces sous arachnoidiens,
- de la taille et de la déformation des ventricule,
- de l'épaisseur de la substance blanche et du ruban cortical ainsi que
de leur interface.
- de la myélinisation et du signal de la substance blanche,
Le recours à des atlas anatomiques couplés à des
méthodes d'investigations fonctionnelles poussées permettent
d'envisager dans certaines épilepsies une chirurgie curative ou de
protection.
1 - BARKOVICH AJ (1990 ) NeuroPediatric Imaging. Raven Press (New York).
2 - BARKOVICH AJ, KJOS BO (1992 ) Gray matter heterotopias : MRcharacteristics and correlation with developmental and neurologic
manifestations. Radiology, 182, 493 - 499.
3 - BARKOVICH AJ, GOOD WV, KOCH TK, BERG BO (1993 ) Mitochondrialdisorders : analysis of their clinical and imaging characteristics. AJNR 14 :
1119 - 1137.
4 - BARKOVICH AJ, LINDAN CE (1994 ) Congenital Cytomegalovirus infection ofthe brain : Imaging analysis and embryologic considerations. AJNR 15 : 703 -
715.
5 - BARTH PG (1987 ) Disorders of neuronal migration. The Canadian Journal ofneurological sciences. p. 1 - 15.
6 - BROOKS BS, KING D., GAMMAL T. et al (1990 ) MR Imaging in patients withintractable complex partial epileptic seizures. AJNR 11, 93 - 99.
7 - HANSEN PE, BALLESTEROS MC, SOILA K., GARCIA L., HOWARD JM (1993 ) Mrimaging of the developing human brain. Radiographics 13 : 21 - 36.
8 - HEINZ ER, CRAIN B., RADTKE R. et al (1990 ) MR imaging in patients withtemporal lobe seizure correlation of results with pathologic findings. AJNR, 11
: 827 - 832.
9 - HITTMAIR K., WIBERGER D., RAND T., PRAYER L., BERNERT G., KRAMER J., IMHOF
H. (1994 ) MR Assessment of brain maturation : comparison of sequences. AJNR, 15: 425 : 433.
10 - JACK CR, MARSH NR, HIRSCHORN K.A et al (1990 ) EEG Scalp ElectrodeProjection intro 3D surface rendered images of the brain. Radiology, 176, 413 -
418.
11 - JACKSON GD, BERKOVIC SF, DUNCAN JS, CONNELLY A. (1993 ) Optimizingthe diagnosis of Hippocampal Sclerosis using MR Imaging. AJNR 14 : 753 - 762.
12 - KALIFA GL, CHIRON C., SELLIER N. et al (1987 ) Hemimegalencephaly : MRimaging in five children. Radiology, 165 : 29 - 33.
13 - KOLLIAS SS, BALL WS, PRENGER EC (1993 ) Cystic malformations of theposterior fossa : differential diagnosis clarified through embryologic
analysis. Radiographics 12 : 1211 - 1231.
14 - KUZNIECKY R., BERKOVIC S., ANDERMANN F et al (1988 ) Focal corticalmyoclonus and rolandic dysplasia : clarification by MRI. Ann. Neurol. 23, 317 -
325.
15 - KUZNIECKY R., ANDERMANN F, and the CBPS study group (1994 ) The congenitalbilateral perisylvian syndrome imaging findings in a multicenter study. AJNR 15
: 139 - 144.
16 - MARTI-BONMATI L., MENOR F., POYATOS C. et al (1992 ) Diagnosis of SturgeWeber syndrome : comparison of the efficacy of CT and MR imaging in
14 cases. AJNR, 1992, 158, 867 - 871.
17 - ROLLINS NK, MORRISS MC, EVANS D., PERLMAN JM (1994 ) The role ofearly MR in the evaluation of the term infant with seizures. AJNR 15 : 239 -
248.
18 - RUBINSTEIN D., YOUNGMAN V., HISE JH, DAMIANO TR (1994 ) Partialdevelopment of the corpus callosum. AJNR 15 : 239 - 248.
19 - SELLIER N., KALIFA GL, LALANDE G., DEMANGE PH., PONSOT G., DULAC O.,
ROBAIN O. (1987 ) Focal cortical dysplasia : a rare cause of epilepsy. Annalesde Radiologie, 30, 7, 439 - 445.
20 - TAMPIERI D., MOUMDJIAN R., MELANSO ND et al (1991 ) Intracerebralgangliogliomas in patients with partial complex seizures : CT and MR findings.
AJNR,1991, 12, 749.
21 - VAN DER KNAAP MS, VALK J. (1990 ) MR imaging of the various stages ofnormal myelinating during the first year of life. Neuroradiology, 31 : 450 -
470.
22 - WILMS G. NADERSCHUEREN G., DEMAEREL PH, SMET MH, VAN CALENBERGH, PLETS
C., GOFFIN C., CASAER P. (1993 ) CT and MR in Infants with PericerebralCollections and Microcephaly : Benign Enlargment of the Subarachnoid Spaces
verus Subdural collections. AJNR, 14 : 855 - 860.
©Tous droits de reproduction réservés
Transfert Word vers HTML par le Département d'Information Médicale du CHRU de Pontchaillou Janvier-96
